english version  
Mediton - Oficyna Wydawnicza
Strona główna Czasopisma Książki Konferencje i zjazdy Aktualności Mediton Kontakt  
   Czasopisma
wersja do druku
   Otorynolaryngologia - archiwum  

Alergia Astma Immunologia
Otorynolarygnologia
     Archiwum
     Redakcja
     Rada programowa
     Informacje dla autorów i recenzentów
     Prenumerata
Przegląd Alergologiczny



 Szukaj w artykułach:
  Pod patronatem naukowym
  Polskiego Towarzystwa Audiologicznego i Foniatrycznego




tom 2. nr 3. wrzesień 2003  
 SPIS TREŚCI

 Artykuły oryginalne
Występowanie mutacji 35delG w genie koneksyny 26 wśród dzieci głuchych i niedosłyszących oraz ich rodziców
Mariola Śliwińska-Kowalska, Piotr Kotyło, Maciej Borowiec, Anna Gajda-Szadkowska, Marek L. Kowalski

Wprowadzenie. Wystąpienie genetycznie uwarunkowanej, izolowanej postaci głuchoty u ludzi rasy białej związane jest najczęściej z mutacją typu 35delG w obrębie genu kodującego syntezę białka - koneksyna 26. Białko to jest obecne w połączeniach międzykomórkowych komórek podporowych narządu Cortiego, warunkując przemieszczanie się m.in. jonów potasowych. W przypadku braku tego mechanizmu dochodzi do intoksykacji tkanek i utraty słuchu.
Cel pracy. Celem pracy była ocena występowania mutacji 35delG genu koneksyny 26 u dzieci z uszkodzeniami słuchu, uczęszczających do jednej ze szkół dla niedosłyszących oraz ich rodziców.
Materiał i metody. Krew do badań pobrano łącznie od 47 osób (28 dzieci i 19 dorosłych), w tym 30 osób z niedosłuchem. Obecność mutacji oceniano metodą bezpośredniego sekwencjonowania DNA. U członków rodzin obciążonych mutacją oceniono audiometrycznie stan słuchu.
Wyniki. U 15 spośród 28 dzieci (ok. 54%) podejrzewano tło genetyczne niedosłuchu. W podgrupie tej u 6 (40%) osób stwierdzono mutację 35delG, przy czym pięcioro dzieci było homozygotami, a jedno heterozygotą. U wszystkich obciążonych genetycznie dzieci stwierdzono odbiorcze, onustronne, głebokie uszkodzenie słuchu. Wśród 19 rodziców dzieci głuchych u 6 (ok. 32%) stwierdzono nosicielstwo mutacji 35delG. Wszystkie te osoby miały słuch prawidłowy.
Wnioski. Przeprowadzone badania wskazują, że mutacja 35delG w genie kodującym syntezę koneksyny 26 jest częstą przyczyną występowania głuchoty uwarunkowanej genetycznie w populacji polskiej. Metoda sekwencjonowania stwarza możliwości szybkiej dagnostyki i może być zastosowana w szerokich badaniach dla celów poradnictwa rodzinnego.

słowa kluczowe: głuchota, genetyka, koneksyna 26, mutacja 35delG

strony: od 126 do 132



szacunkowy czas pobierania pliku (109 kB)
rodzaj łącza:561282565121024[kbps]
czas ściągania:238432[sek.]


Abyś mógł oglądać dokumenty w formacie PDF musisz mieć zainstalowany program Adobe Acrobat Reader. Program ten można pobrać stąd.


Strona główna | Czasopisma | Książki | Konferencje i zjazdy | Aktualności | Mediton | Kontakt

Copyright © 1996-2021 Oficyna Wydawnicza MEDITON | Wszelkie prawa zastrzeżone.