english version  
Mediton - Oficyna Wydawnicza
Strona główna Czasopisma Książki Konferencje i zjazdy Aktualności Mediton Kontakt  
   Czasopisma
wersja do druku
   Alergia Astma Immunologia - archiwum  

Alergia Astma Immunologia
     Archiwum
     Redakcja
     Rada programowa
     Informacje dla autorów i recenzentów
     Prenumerata
Otorynolarygnologia
Przegląd Alergologiczny



 Szukaj w artykułach:
  Oficjalny organ Polskiego Towarzystwa Alergologicznego




tom 15. nr 3. wrzesień 2010  
 SPIS TREŚCI

 Artykuły oryginalne
Mutacje R501X i 2282del4 w genie filagryny a atopowe zapalenie skóry
Aleksandra Lesiak, Karolina Przybyłowska, Marcin Zakrzewski, Iwona Stelmach, Piotr Kuna, Michael van Geel, Anna Sysa-Jedrzejowska, Joanna Narbutt

Wprowadzenie. Jednym z białek biorących udział we właściwym funkcjonowaniu
bariery naskórkowej jest filagryna, która stanowi istotny
czynnik zaangażowany w rozwój atopowego zapalenia skóry (AZS).
Cel. Celem pracy była ocena częstości występowania mutacji R501X oraz
2282del4 w genie filagryny u chorych na AZS polskiego pochodzenia.
Materiał i metody. Do badań zakwalifikowano 163 chorych (97
kobiet i 66 mężczyzn) na AZS oraz 204 zdrowych wolontariuszy. Rozpoznanie
atopowego zapalenia skóry zostało ustalone na podstawie
kryteriów Hanifina i Rajki, a do oceny nasilenia procesu chorobowego
posłużono się skalą Rajki i Langelanda. U wszystkich badanych oceniono
częstość występowania mutacji R501X oraz 2282del4 w genie
filagryny przy zastosowaniu RFLP-PCR.
Wyniki. Nie wykazano istotnych różnic w częstości występowania
mutacji R501X w grupie chorych na AZS w porównaniu do grupy
kontrolnej (p=0,499). Mutacja 2282del4 w genie filagryny (genotypy
Aa i aa) występowała istotnie częściej w grupie pacjentów
z AZS niż w grupie kontrolnej (p<0,001). Wykazano również prawie
6-krotnie wyższe ryzyko rozwoju AZS u osób z mutacją 2282del4
w genie filgryny (OR=5,76), podczas gdy łączne występowanie obu
mutacji (R501X i 2282del4) zwiększało to ryzyko 4-krotnie (OR=4,2).
Ponadto zaobserwowano, że obecność mutacji 2282del4 korelowała
pozytywnie z umiarkowanym lub ciężkim nasileniem procesu chorobowego
(OR=2,34; p=0,034), wczesnym początkiem astmy (poniżej
3. roku życia) (OR=11,43; p=0,02) oraz nadmiernym pobruzdowaniem
powierzchni dłoniowej rąk (OR=10,62; p<0,05).
Wnioski. Obecność mutacji 2282del4 w genie filagryny chorych na
atopowe zapalenie skóry polskiego pochodzenia zwiększa ryzyko
rozwoju choroby, warunkuje jej przebieg kliniczny oraz predysponuje
do wczesnego rozwoju astmy.

słowa kluczowe: atopowe zapalenie skóry, mutacje w genie filagryny R501X i 2282del4, patogeneza,atopic dermatitis, R501X and 2282del4 filaggrin mutations, pathogenesis

strony: od 162 do 169



szacunkowy czas pobierania pliku (155 kB)
rodzaj łącza:561282565121024[kbps]
czas ściągania:3211632[sek.]


Abyś mógł oglądać dokumenty w formacie PDF musisz mieć zainstalowany program Adobe Acrobat Reader. Program ten można pobrać stąd.


Strona główna | Czasopisma | Książki | Konferencje i zjazdy | Aktualności | Mediton | Kontakt

Copyright © 1996-2021 Oficyna Wydawnicza MEDITON | Wszelkie prawa zastrzeżone.